镰刀型细胞特征是通过家庭传递的。了解您是如何继承这种特质的,以及它与镰状细胞病有什么不同。
镰状细胞性状(SCT)是一种遗传性的血液疾病。这意味着它的遗传性或从父母传给孩子(或孩子)。镰状细胞性状与镰状细胞疾病(SCD)不同,事实上,它不被认为是一种疾病。患有SCD的人由于一种叫做血红蛋白的蛋白质的异常版本而导致红细胞呈镰刀状(新月形)。他们往往有很多疼痛和其他症状。
患有SCT意味着你从父母中的一方(而不是双方)继承了镰刀状基因,你的大部分红细胞是正常的。患有SCT的人很少有任何症状。大多数人过着正常的生活。
镰刀型细胞特征与镰刀型细胞病
镰刀型细胞病(SCD)是血红蛋白基因断裂的结果。血红蛋白是红细胞内携带氧气的物质。你需要两个这种缺陷基因的拷贝--父母各一个--才能得到镰状细胞病。(医生称之为常染色体隐性遗传模式。)如果你的父母都有问题基因,你有1/4的机会出生时就患有该病。
患有SCT的人有一个正常的血红蛋白基因(A)和一个异常的血红蛋白基因(S)。这就是为什么你有时看到它被称为HbAS。如果你的父母都携带镰状细胞基因,你有50%的机会只有其中一人会将其传给你。如果他们这样做,你就会有SCT。
镰刀型细胞遗传的症状
携带镰刀型细胞特征的人不可能出现SCD症状。
镰状细胞病的特点是红血球形状异常,可导致严重、痛苦的发作。医生称这些发作为危机。健康的红细胞是圆形或圆盘形的,容易在你的小血管中移动。镰刀形细胞很硬,不像正常红细胞那样灵活。它们可以卡在小血管中,导致堵塞、疼痛和其他问题,如感染和中风。它们还可能导致一种潜在的致命并发症,即急性胸腔综合征,使人难以呼吸。患有SCT的人大部分有正常的红细胞,所以他们通常不会有这些严重的问题。
有时镰刀型细胞遗传的人确实有症状,但这是很罕见的。它们可能包括。
-
小便带血(虽然这本身并不总是一个问题,但最好去看医生,以确保没有更严重的问题,如肾脏问题,。)
-
高海拔地区的疼痛
-
在极端天气下锻炼有困难
一些有镰刀型细胞特征的人可能比其他人更容易中暑或在激烈运动后出现危险的肌肉崩溃。在炎热或寒冷的极端天气条件下尤其如此。患有SCT的运动员和军事受训者最容易出现这些健康问题。
如果您患有SCT并正在进行高强度的锻炼,请采取以下步骤以避免任何问题。
-
保持水分充足。在剧烈活动之前、期间和之后都要喝水。
-
保持身体凉爽。当天气炎热和潮湿时,通过喷雾或在有空调的地方休息来防止过热。
-
锻炼时要注意节奏。慢慢开始,然后增加强度。
-
训练中要经常休息,或者休息时间。
-
如果您开始感到不适,请立即寻求医疗帮助。
镰状细胞性状的原因和风险因素
全世界有超过1亿人患有镰状细胞病。约有1/12的非裔美国人和1/100的西班牙裔美国人天生患有此病。其在祖先来自的人中也很常见。
-
地中海地区。土耳其、希腊和意大利等国家
-
中东地区。沙特阿拉伯等国家。
-
亚洲。印度和日本等国家
-
中美洲和南美洲。巴西和哥斯达黎加等国家
镰状细胞性状(SCT)是通过家庭传递的。如果你的父母有这种特质,你可能会因这种疾病而患病(SCD),或者你可能只携带这种基因(SCT)而从未出现症状。了解该性状是如何传递的,可以帮助你更好地了解该如何应对。
如果您有SCT,您有可能将有缺陷的基因遗传给您的孩子。SCT不是一种严重的疾病,但SCD是。重要的是要知道你和你的伴侣是否都有镰状细胞特征。如果你有,每次怀孕都有25%的机会生出患有SCD的孩子。也有25%的机会生出没有特征或疾病(正常基因)的孩子,50%的机会生出有镰状细胞特征的孩子。
镰状细胞性状的诊断
你的医生可以要求进行血液检查,看你是否携带镰状细胞特质。
新生儿筛查计划要求美国各州在婴儿出生后不久对其进行SCD或该性状的检测。
如果你知道或认为你可能有镰刀型细胞特征,并想建立一个家庭,最好是与遗传咨询师交谈。这些专业人士对遗传性血液疾病有经验,并且专门从事产前遗传咨询。他们可以帮助你弄清楚SCD和SCT是否在你的家族中存在,以及是否有将异常基因遗传给孩子的风险。如果您打算生孩子,您和您的伴侣都应该接受SCT检测。
镰刀型细胞特征治疗
镰状细胞性状没有具体的治疗方法,因为大多数时候没有症状。治疗的重点是SCT患者的罕见症状或并发症。
镰刀型细胞特征的预防
预防镰状细胞性状的中心是镰状细胞病或镰状细胞性状的人在计划生育时与他们的伴侣和遗传咨询师的帮助下做出明智的决定。
患有SCT的人可以通过了解危险情况,在考虑运动、徒步旅行、飞行、潜水和参加其他极端活动时采取预防措施,避免得到罕见的症状和问题。
镰状细胞性状的并发症
镰状细胞特质不是一种轻度的镰状细胞疾病,永远不会变成镰状细胞疾病。但是,这种基因可以使你更有可能获得某种类型的肾癌和肾脏疾病,或在你的小便中出现血迹(血尿)。它还可能提高你患血栓的风险。运动员和从事极端军事训练的人应该格外注意,如多喝水和经常休息。
在罕见的极端情况下,镰刀型细胞遗传的人可能会出现一些并发症,如。
-
类似于SCD患者的疼痛危机
-
由于脾脏缺氧而导致脾脏梗塞(组织死亡)。这可能是在海拔5000英尺以上的重度运动导致的。症状包括恶心、呕吐、胸部和腹部疼痛。如果你有这些问题,请立即寻求医疗帮助。
-
猝死。镰刀型血统的人在大气压力增加(如水肺潜水)、低氧、高海拔和脱水的情况下应该小心。
你也可以将这种性状传给你的孩子。