埃勒斯-丹洛斯综合症:症状、诊断、治疗

医生解释了埃勒斯-丹洛斯综合症,这是一种遗传性疾病,会导致不寻常的灵活性和皮肤变薄。

EDS无法治愈,但其症状通常可以被治疗和控制。

EDS的类型

埃勒斯-丹洛斯综合症有几种类型,但都会使你的关节松弛无力,皮肤异常的有弹性。

  • 最常见的EDS形式使你的关节弯曲得比它们应该的更远。这使得它们更有可能脱臼或扭伤。每10,000人中有1人可能患有这种形式的疾病,称为超活动型。

  • 在经典的EDS类型中,你的皮肤是光滑的,极富弹性,而且很脆弱。这种类型的人在膝盖和肘部的皮肤上常常有疤痕,而且容易瘀伤。他们还可能有扭伤、脱臼或扁平足等情况,以及心脏瓣膜或动脉的问题。这种形式的EDS大约发生在每20,000到40,000人中。但有些人可能患有轻度的疾病而不自知。

  • 大约每25万人中就有1人天生患有血管型EDS。这种类型会削弱血管,使你的器官更有可能出现撕裂。

其他类型的Ehlers-Danlos综合症非常罕见。

  • 全世界已发现约60例脊柱侧弯型的疾病。这是指婴儿出生时肌肉和骨骼都很脆弱。他们往往有异常长的四肢或手指和弯曲的脊柱,随着他们的成长,情况会越来越糟。他们还经常有眼睛问题,如短视或青光眼,这与眼睛内部压力过大有关。

  • 患有关节炎型EDS的婴儿在出生时,其髋关节就已经不在原位。他们的关节极其松动,而且他们的脊柱与脊柱侧弯型的人一样弯曲。目前已确诊的这种类型的病例约有30例。

  • 只有大约十几个病例被报道,最罕见的EDS类型被称为皮肤瘫痪症(dermatosparaxis)。患有这种类型的人有极其柔软的、面团状的皮肤,容易瘀伤和结疤。他们也更有可能出现疝气。

病因

EDS发生在你的身体不能以正确的方式制造一种叫做胶原蛋白的蛋白质。胶原蛋白有助于形成连接,将你身体的骨骼、皮肤和器官连接在一起。如果它有问题,这些结构就会变得脆弱,更有可能出现问题。

EDS是一种遗传性疾病。这意味着它是你从你的父母那里得到的东西。如果你的父母之一有这种情况,你也可能有这种情况。

诊断

你的医生可能会从身体检查开始。

  • 他们会测试你的膝盖、肘部、手指和腰部能弯曲多远。你的拇指能碰到你的前臂吗?你的小指能不能弯曲超过90度?

  • 他们会拉动你的皮肤,看它的伸展程度,并寻找疾病可能造成的任何疤痕。

  • 他们会询问你的病史,以及你或你的家人过去是否有类似的症状。

  • 如果医生认为您的心脏或血管可能有问题,您的检查可能包括超声心动图,它使用声波来制作您的心脏图像。

  • 你也可能接受其他影像学检查。例如,医生可能会要求进行计算机断层扫描(CT),它从不同的角度拍摄X射线,并把它们放在一起,形成一个更完整的图像。或者他们可能要求进行磁共振成像(MRI)扫描。这使用强大的磁铁和无线电波来制作详细的图像。

  • 你的医生也可能进行活检。为此,他们会取一小块皮肤样本,在显微镜下寻找异常胶原蛋白的迹象。他们也可能对样本进行化学测试,试图找出你可能有哪种类型的EDS。其他类型的测试可以显示哪些基因可能导致这个问题。

治疗方法

一旦你的医生知道你患有哪种形式的EDS,你就可以讨论如何控制你的症状。你可能需要看几种医生,包括。

  • 骨科医生,他专门研究关节和骨骼问题

  • 皮肤科医生,负责治疗皮肤疾病

  • 风湿科医生,负责处理影响结缔组织的疾病

一些治疗方案包括

  • 物理治疗和运动,以建立肌肉张力和帮助协调。更强壮的肌肉可以使你更不容易发生关节脱位。有帮助的运动可以包括步行、低强度的有氧运动、游泳或骑自行车。物理治疗对患有EDS的儿童尤其重要。

  • 支架或其他辅助设备,如轮椅或滑板车,以使出行更方便。

  • 钙和维生素D补充剂,以帮助加强你的骨骼。

  • 非处方药来帮助解决关节疼痛。如果这些都没有帮助,你可能需要处方药。

  • 患有EDS的妇女如果怀孕,可能需要特别的照顾,因为可能有疼痛的问题。

患有EDS的生活

有些事情可以让日常生活更轻松。

  • 使用软毛刷刷牙。

  • 厚的钢笔或铅笔可以帮助减轻手指的负担。

  • 在膝盖和肘部穿上防护服或垫子,以防止瘀伤或割伤。

  • 避免接触性运动和高冲击性运动,如跑步或滑雪

另外,治疗师、咨询师或支持小组可能会帮助您更好地处理生活中的变化。

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