威尔逊氏病:症状、病因、治疗和前景

什么是威尔逊氏病?一个人是如何患上威尔逊病的?它是致命的吗?在这里了解关于它的一切。

肝脏通常会过滤体内多余的铜,通过尿液排出体外。然而,在威尔逊病的情况下,肝脏不能正常运作,导致铜在眼睛、肝脏和大脑中堆积。

为了防止肝脏衰竭或脑损伤,早期诊断和治疗该病是很重要的。治疗的范围从药物治疗到肝脏移植,取决于症状的严重程度。

如果你的近亲或父母之一患有威尔逊氏病,请与你的医生讨论早期干预措施。大多数威尔逊氏病患者通过适当的治疗可以健康地生活。早期诊断和治疗有助于确保这一点。

威尔逊氏病的病因是什么?

威尔逊氏病的主要原因是ATP7B基因的突变或变化。这个基因对铜在体内的运输进行编码。如果它不能正确形成或缺失,你就可能患有威尔逊氏病。

铜对不同的身体功能是必不可少的,但当它的数量过多时,它可能是有毒的。

要得到威尔逊病,你必须从父母双方那里继承变异的基因。如果你从父母一方遗传,你不会有症状,但你可能会把它传给你的孩子。

基因测试可以显示导致威尔逊病的基因是否有突变。

威尔逊病的症状是什么?

威尔逊病的症状出现在身体的不同部位,疾病会影响一个或多个器官。?

在威尔逊病影响肝脏的情况下,症状包括。

  • 瘙痒

  • 食欲不振

  • 噁心

  • 疲倦

  • 呕吐

  • 身体虚弱

  • 体重下降

如果病情发展,你可能会出现肌肉痉挛、黄疸、腹部(肚皮)区域的疼痛,以及蜘蛛状血管瘤(一种血管在皮肤上形成明显的分支状图案的情况)?

由于一些症状,如黄疸,是其他疾病的常见症状,你的医生会在确认是否存在威尔逊氏病之前进行其他诊断性检查。

如果威尔逊氏病导致铜在你的大脑中积聚,你可能有以下症状:?

  • 性格改变

  • 失眠,无法入睡?

  • 流口水?

  • 走路不正常

  • 记忆或视力问题

  • 语言问题

  • 情绪的变化?

  • 抑郁症?

  • 偏头痛?

如果症状提前,可能会出现移动时疼痛、癫痫发作和肌肉痉挛。?

威尔逊病也可引起精神健康问题,如精神病、行为紊乱、焦虑和抑郁。?

威尔逊病的一个突出症状是 "葵花眼 "或葵花型白内障。这些在眼睛里出现的是一个多色的中心,并有辐条从那里出来。

Kayser-Fleischer环是威尔逊氏病的另一个标志。这表现为眼睛内的金褐色变色。棕色是由于铜沉积在眼睛里。在大多数威尔逊病患者中,凯泽-弗莱塞环是可见的。

其他表明你的身体可能有太多铜的迹象包括:?

  • 月经周期不规律?

  • 关节炎?

  • 肾脏结石

  • 低血压?

  • 骨密度低?

  • 指甲呈蓝色?

威尔逊病的治疗方法是什么?

威尔逊氏病的治疗方法是用药物来清除体内多余的铜。这些药物被称为螯合剂,与铜结合并在尿液中释放。通过持续使用,它们可以去除大量的铜。

然而,螯合剂也减缓了伤口愈合的过程。因此,如果医生安排你做手术,他们会降低这些药物的剂量。

另一种治疗威尔逊氏病的方法是补充锌。锌可以防止铜在肠道中的吸收。如果你有这种疾病但还没有开始看到症状,你的医生甚至可能开出锌。?

哪些人有患威尔逊氏病的风险?

如果你有威尔逊氏病的家族史,你患这种遗传性疾病的风险就比较高。如果该家族成员是你的兄弟姐妹或父母,则机会更多。

通常情况下,你在5到40岁之间开始看到症状。不过,有些人可能在生命的早期或后期出现症状。在某些情况下,医生已经在9个月大的婴儿和70岁的成年人身上发现了这种症状。

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