儿童的ADPKD。你需要知道什么。了解在你的孩子身上需要注意哪些症状。
这意味着，对于父母一方患有这种疾病的每个孩子来说，患ADPKDD的几率与掷硬币相同。基因测试可以在孩子出生时甚至之前就给出答案。但是早期的基因测试有很多东西不能告诉你。这是因为ADPKD的症状可以有很大的不同，甚至在同一个家庭中也是如此。无论如何，最严重的症状要到生命的后期才会显现出来。
德国弗莱堡大学医学中心的小儿肾脏科医生夏洛特-金佩尔（Charlotte Gimpel）说，对儿童来说，它往往感觉不那么严重。成人会得到巨大的肾脏，会有很多痛苦，直到最后他们的肾脏衰竭，需要透析。对成年人来说，这是一种严重的疾病。对于儿童来说，过去人们说它是无症状的。
什么是ADPKD的早期征兆？
Gimpel说，患有ADPKD的孩子没有任何症状，但这并不是真的。有些孩子已经会有两侧或背部的疼痛。他们可能有尿路感染（UTIs）、肾结石，或者已经开始在肾脏中形成的囊肿导致的尿血。Gimpel说，如果孩子们的肾脏没有发挥应有的作用，他们可能难以在夜间保持干燥。
她说："比我们过去认为的更多的孩子得了高血压或蛋白尿（尿液中的额外蛋白质是肾脏损伤的早期迹象），它不像你生病，但你可以治疗它。
由于医生已经开始捕捉到ADPKD的这些早期迹象，他们已经开始改变他们对待可能患有这种疾病的孩子的方式。Gimpel说，过去是把你的手指拿开，不要打扰他们思考你可能有什么，直到他们成年，可以自己决定。
没有治疗方法可以阻止囊肿或未来的肾脏问题。一种治疗ADPKD的药物现在被批准用于成人，但仍然没有办法治疗儿童的ADPKD。但医生可以在其他方面提供帮助。
Gimpel说，如果你完全不理会他们，你就会错过那20%有可治疗条件的人。你无法真正治愈囊性疾病，但治疗高血压对减缓[肾脏问题]的进展很重要。
ADPKD也会影响身体的其他部分。患有这种疾病的成年人可能在肝脏、胰腺、肠道和心脏方面出现问题。但是，Gimpel说，没有迹象表明这些问题发生在生命的早期，孩子们不需要额外的筛查。
你应该为你的孩子做检查吗？
Gimpel说，你不需要确定孩子是否有ADPKD，只要在出现早期症状时就可以解决。
确保不要错过那些可以使用早期治疗的人，就像保持血压一样简单。Gimpel说，这很关键，因为在受ADPKD影响的家庭中，对测试孩子的感受差异很大。
Gimpel说，父母的感觉是不同的。有些人宁愿不知道，想把它放在脑后。其他人则真的想知道。如果父母和孩子真的想在孩子18岁之前知道，做基因测试是可以的。
但是，ADPKD没有治愈方法，也没有办法治疗孩子的疾病。专家们认为早期干预可能会有帮助，但这方面的数据还很缺乏。
人们的共识是。梅奥诊所的小儿肾脏科医生克里斯蒂安-汉纳（Christian Hanna）说，我们不建议筛查[儿童ADPKD]，因为没有可用的治疗方法来延缓病情发展。没有FDA批准的治疗方法。没有明确的证据表明在没有症状的儿童中检测[ADPKD]会改善结果。
健康生活和心理健康
这并不是说什么都不能做，汉娜说。患有ADPKD的孩子或高风险的孩子可能会从早期的健康生活教育中受益。对他们来说，避免吃咸的食物和多喝水是个好主意。锻炼有帮助，但如果孩子已经有肾脏疼痛或囊肿，最好避免接触性运动，如足球或长曲棍球。
不要忽视对孩子心理健康的挑战。孩子们可能已经看到他们的祖父母死于肾脏问题，Gimpel说。他们可能看到患有ADPKD的父母生活在痛苦中。无论孩子是否有早期症状，家庭都需要考虑如何与他们的孩子谈论ADPKD。如果不是在18岁之前，父母应该告诉孩子关于他们的ADPKD风险。
她说："当孩子成年后不了解自己的健康风险时，他们往往很难改变对未来的心态。
Gimpel说，以适合儿童年龄的方式与他们交谈。不要用太多的事实给他们造成负担。很好的做法是[尽早]开始谈论不知道他们是否患有这种疾病的不确定性以及这种疾病将如何发展。
