你应该接受乳腺癌基因检测吗?

你是否有亲戚患有乳腺癌?找出基因检测是否适合你。

今年美国将诊断出的超过232,000例乳腺癌中,大多数不是由于家族中流传的错误基因造成的。与大多数其他癌症一样,它们的发生是由于随着我们年龄的增长而发生的基因突变。

但是,大约15%的乳腺癌妇女至少有一个亲戚也患过这种疾病,5%至10%的人在两个与乳腺癌有关的基因之一有特定的遗传突变,这些基因被称为BRCA1和BRCA2。

这些突变是很严重的。患有BRCA1或BRCA2突变的妇女面临的乳腺癌终身风险大大增加--55%至85%,而没有遗传风险的妇女则约为13%。卵巢癌的风险也更高--大约39%的BRCA1女性和11%至17%的BRCA2女性会得卵巢癌。与BRCA相关的乳腺癌的发病年龄也往往比其他乳腺癌年轻。

被诊断为这些突变的妇女有时会选择进行预防性手术,在患癌前切除乳房和/或卵巢。

安吉丽娜-朱莉和克里斯蒂娜-阿普尔盖特在BRCA突变检测呈阳性后都接受了双乳切除手术。朱莉因卵巢癌失去了母亲,而阿普莱盖特的母亲同时患上了乳腺癌和卵巢癌。

那么,你应该接受BRCA基因突变的测试吗?对于大多数妇女来说,答案是否定的。如果你没有卵巢癌和乳腺癌的家族史,你携带突变的BRCA基因的可能性非常小。

但是,如果你的家谱包括这些迹象,你可能要考虑进行测试。

  • 任何 "一级 "亲属(母亲或姐妹)被诊断患有乳腺癌,尤其是在50岁之前

  • 同一家族中的多个乳腺癌患者,特别是在50岁之前

  • 有无男性乳腺癌的家族史

  • 有无卵巢癌家族史 (由于卵巢癌和男性乳腺癌都比女性乳腺癌更为罕见,这些都会引起更多的警觉。)

"如果你正在考虑做这个测试,那么你先和遗传顾问见面是非常重要的,"Ben Ho Park, MD, PhD说。他是约翰霍普金斯大学医学院的肿瘤学副教授和乳腺癌遗传学家。"他们可以帮助你做出关于测试的决定,并理解测试结果。"

因素查找器

帕克说,现在有三种测试可以分析遗传因素,也可以预测乳腺癌复发的几率以及化疗是否有帮助。这三种测试都只能用于1期或2期乳腺癌。

Oncotype DX是最古老和最广泛使用的。它查看21个基因以获得复发分数。数字越高等于癌症复发的风险越大。

Mammostrat观察五个与癌症有关的基因,并将你的复发风险分为低、中或高。

MammaPrint分析了70个基因,并将你简单地分为低风险或高风险复发。

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